Montag, 10. Dezember 2012

Der Schweißtest

Bevor ich zum konkreten Ergebnis komme, möchte ich euch noch eine Einführung in den "Schweißtest nach Pilocarpin-Ionenphorese" geben.


Wozu eigentlich das Ganze?

Wie ihr sicher schon wisst, habe ich Mukoviszidose ;)

Was ich nur am Rande berichtet habe ist, wie man überhaupt darauf kommt, dass eine Mukoviszidose vorliegen könnte und wie man diese dann feststellt.

In meinem Fall war es so, dass ich im Alter von ca. 3 Monaten bereits meine erste Lungenentzündung hatte. Fragt mich bitte nicht mehr nach Details (ich bin manchmal etwas vergesslich), aber irgendwie wurde in diesem Zusammenhang der Verdacht nach einer Mukoviszidose laut.

Diese hat sich dann auch bestätigt...

…durch den Schweißtest!


Was passiert da überhaupt?

Im ersten Schritt wird eine kleine Fläche am Unterarm mit Desinfektionsmittel und destilliertem Wasser gereinigt.

Im zweiten Schritt wird Pilocarpin auf die gereinigte Hautläche aufgetragen.

Pilocarpin kommt eigentlich aus der Augenheilkunde und wird dort als Pupillen verengendes Mittel verwendet.
Außerdem regt es u. a. die Schweißdrüsen an...

Im dritten Schritt wird für 10 Minuten leichter Strom an den Unterarm angelegt, um die Schweißdrüsen in Verbindung mit dem Pilocarpin besonders anzuregen.

Danach wird im vierten Schritt eine Art kleiner Plastikdeckel auf die angeregte Stelle gelegt und mit einem Verband fixiert.

Dann darf man im fünften Schritt 30 Minuten schwitzen… Das merkt man aber selbst nicht und es wirkt auch wirklich nur an dieser Stelle ;)

Abschließend wird im sechsten Schritt der Schweiß gesammelt (diesmal waren es 66 Mikroliter, also 0,066 Milliliter. Das passt ungefähr 300 Mal in ein Schnapsglas mit 2cl…).


Was misst man denn da genau?

Es werden die Mengen an Natrium und Chlorid in Millimol pro Liter (mmol/l) gemessen. Also sehr laienhaft ausgedrückt der Salzgehalt im Schweiß.

Jedem, der eventuell schon mal eine/n Muko als Freund/in hatte, wird aufgefallen sein, dass er/sie "salzig" schmeckt…


Wieviel Natrium / Chlorid hat man so normal?

Als gesund gilt, wer einen Chloridgehalt von unter 30 mmol/l aufweist.

Werte zwischen 30 und 60 mmol/l sind der Kontrollbereich. Hier muss also ein weiterer Schweißtest und ggfs. weitere Diagnostik (mehr dazu weiter unten) durchgeführt werden.

Über 60 mmol/l gelten als pathologisch, bedeuten eine Mukoviszidose liegt vor.

Fragt mich bitte nicht, warum nur der Chloridgehalt entscheidend ist, obwohl auch Natrium gemessen wird… das weiß ich nicht.


Welche Werte habe ich?

Das Schweißtestergebnis vor Kalydeco war mit 100 mmol/l Chloridgehalt eindeutig pathologisch. Insofern haben meine Ärzte vor rund 28 Jahren gute Arbeit geleistet und die richtige Diagnose gestellt. Damals, im Oktober 1984, lag der Wert übrigens bei 90 mmol/l.

Nun liege ich bei sagenhaften 51 mmol/l.


Wie kann man nun beweisen, dass ich immer noch Mukoviszidose habe?

Da sich die Krankheit ja nicht nur über den Chloridgehalt im Schweiß, sondern vor allem über den zugrunde liegenden Gendefekt definiert, muss genau dieser herausgefunden werden.

Und das lässt sich nur mittels einer Genanalyse durch die so genannte PCR (Polymerase Chain Reaction / Polymerase-Kettenreaktion) bestimmen.

Da dieser Vorgang sehr aufwändig und entsprechend teuer ist wird dieser bei eindeutigen Schweißtestergebnissen nicht immer durchgeführt.

Auch heute gibt es sicher noch sehr viele CF-Patienten, die ihre Mutation, also die Art ihres Gendefektes, nicht kennen. Zur Erinnerung: es gibt über 1.500 bekannte Genmutationen.

Ich gehe aber davon aus, dass man nach und nach dazu übergeht, auch bei möglichst allen CF-Patienten über 6 Jahren eine Genanalyse macht, da ja ungefähr jeder Zwanzigste potentieller Kalydeco-Kandidat sein könnte.


Was schließen wir aus dem Wert und der Entwicklung?

Vor allem ist die positive Entwicklung des Ergebnisses ein Beweis dafür, dass Kalydeco wirkt.

Wir erinnern uns alle noch an das nett animierte Video über Kalydeco, dass ich am 13.11.2012 gepostet hatte.

Für alle, die es übersehen haben, hier noch einmal:


Wir haben jetzt also nochmal gesehen, wo das Problem der Mukoviszidose liegt und wie Kalydeco wirken soll.

Da der Salzgehalt entsprechend gefallen ist, bedeutet es, dass die Kanäle in der Zelle, die den Salz-/Wasserhaushalt regulieren, tatsächlich besser funktionieren.


Was ist die Schlussfolgerung für die Zukunft daraus?

Tja, wenn man das schon so genau sagen könnte…

Ich sehe es so:
  • Man ist weniger akut krank.
  • Man verbringt weniger Zeit im Krankenhaus.
  • Man benötigt weniger intravenöse Antibiotikabehandlungen (wovon ich zuletzt 3-4 im Jahr hatte)
  • Man kann mittelfristig bestenfalls das ein oder andere regelmäßige Medikament einsparen.
  • Ich sehe meine Ärzte seltener.
  • Die Lebenserwartung (aktuell rund 38 Jahre) steigt.
  • Ich muss mir über die Rente Gedanken machen ;)
Bedeutet also, dass insgesamt die Lebensqualität (weiter) steigt.


Ist das geil?

Das ist total geil, der absolute Hammer, genial, großartig, amazing, awesome, unglaublich, …

Weiter so, liebe Pharmaindustrie, weiter so, Vertex Pharmaceuticals!


Wie geht es mit uns weiter?

Ich werde euch natürlich weiterhin über alle wichtigen Neuigkeiten auf dem Laufenden halten.

Seien es neue Gewichts- Lungenfunktions- oder Schweißtest- Rekorde, oder auch Tiefschläge, Nebenwirkungen, Frustrationen oder ähnliches…

Ich freue mich drauf (natürlich nur auf die positiven Dinge) und hoffe, ihr bleibt mir weiterhin treu.

Bis bald, meine Lieben!

xoxo
Danny

Kommentare:

  1. Ich freu mich für Dich!
    Dann hast Du ja vielleicht bald so einen Adoniskörper wie ich! ;-)
    DK

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  2. Lieben Dank!

    …ich arbeite dran ;)

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  3. nice :) freut mich!

    lg
    jürgen

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  4. Hab dir ja gestern schon persönlich gesagt, wie sehr ich mich für dich freue. Aber das du hier das Jahr 1984 noch mal so deutlich hervorhebst ist eine Frechheit. ;-)
    Steffi

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  5. Wie toll! Herzlichen Glückwunsch zu diesem sagenhaften Zwischenergebnis. Unsere Tochter (8) hat den F508 Defekt und wir warten schon voller Vorfreude auf den Start der Vertex Studie im kommenden Jahr! Gruß, Stefan

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